المنارة: وكالات
أعلن فريق دولي من الباحثين عن اكتشاف نوع جديد ونادر من داء السكري الذي يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، حيث يرتبط هذا النوع بطفرات جينية في الجين المعروف باسم TMEM167A.
يُعتبر هذا الاكتشاف خطوة هامة نحو فهم أعمق للأسباب الجينية للإصابة بمرض السكري، مما قد يسهم في تطوير استراتيجيات علاجية جديدة وفعالة للأطفال المصابين بهذا النوع النادر من المرض.
ويصاب بعض الأطفال بالسكري قبل بلوغهم ستة أشهر، وفي أكثر من 85% من الحالات يرجع السبب إلى طفرة جينية. بعد الكشف عن وجود تغييرات في الجين TMEM167A لدى ستة أطفال كانوا يعانون أيضا من اضطرابات عصبية إضافية مثل الصرع وصغر حجم الرأس.
وجاء هذا الاكتشاف بفضل استخدام تقنيات تسلسل الحمض النووي المتطورة ونموذج بحثي جديد يعتمد على الخلايا الجذعية، ضمن تعاون بين كلية الطب بجامعة إكستر البريطانية والجامعة الحرة في بروكسل وعدد من الشركاء الدوليين.
وأوضحت الدراسة، أن بعض الأطفال يُصابون بالسكري قبل بلوغهم ستة أشهر، وغالبًا ما يكون السبب طفرة جينية في أكثر من 85% من الحالات. وتمكن الباحثون من تحديد الطفرة في الجين TMEM167A لدى ستة أطفال كانوا يعانون أيضًا من اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر الرأس.
ولفهم دور الجين المكتشف، استخدم فريق البروفيسورة ميريام كنوب خلايا جذعية حُوّلت إلى خلايا بيتا البنكرياسية المسؤولة عن إنتاج الإنسولين، مع توظيف تقنية كريسبر (CRISPR) للتحرير الجيني.
وتبين أن حدوث خلل في هذا الجين يؤدي إلى فقدان الخلايا المنتجة للإنسولين قدرتها على العمل، نتيجة تفعيل آليات الإجهاد الخلوي التي تُفضي في النهاية إلى موت هذه الخلايا.
من جانبها، قالت الدكتورة إليزا دي فرانكو من جامعة إكستر: “ساعدنا هذا الاكتشاف على تحديد الطفرات الجينية المسببة لسكري الرضع، وكشف الدور الحيوي لجين TMEM167A في عملية إنتاج وإفراز الإنسولين”.
بينما أوضحت البروفيسورة كنوب أن تطوير خلايا منتجة للإنسولين من الخلايا الجذعية أتاح للعلماء محاكاة الخلل داخل خلايا بيتا، مما يوفر نموذجًا فريدًا لدراسة المرض وتجربة العلاجات المحتملة.
ويُبرز هذا الاكتشاف الدور الأساسي لجين TMEM167A في الأداء السليم للخلايا المنتجة للإنسولين والخلايا العصبية، فيما لا يبدو ضرورياً للأنواع الأخرى من الخلايا، وهو ما قد يُمهّد لتطوير علاجات دقيقة وشخصية لأنواع متعددة من داء السكري الذي يصيب أكثر من 589 مليون شخص حول العالم.
