المنارة: متابعات
أظهر فريق دولي من العلماء إنجازاً علمياً هاماً من خلال دراسة نشرت في مجلة Nature Structural & Molecular Biology، حيث أثبت البحث أن دواء تولفابتان، المستخدم حالياً لعلاج بعض أمراض الكلى، لديه القدرة على تثبيت معظم أشكال بروتين بشري متحوّر بغض النظر عن موقع الطفرة الجينية المسببة للمرض.
يركز الاكتشاف على مستقبل الفازوبريسين V2 (V2R)، وهو بروتين أساسي لوظائف الكلى، والذي يؤدي خلله البنيوي إلى مرض نادر يُعرف بـ “السكري الكلوي الكاذب”. هذا المرض يسبب عطشاً شديداً وإفراز كميات كبيرة من البول المخفف.
قام الباحثون بتصميم واختبار أكثر من 7000 متغير للمستقبل في المختبر، ووجدوا أن الدواء أعاد الاستقرار إلى 87% من الطفرات غير المستقرة، بما في ذلك 60 من أصل 69 طفرة موثقة لدى المرضى.
وأشار الدكتور تايلور ميغيل إلى أن الطفرات تعيق وصول المستقبل إلى سطح الخلية، مما يبقيه عالقاً داخلها. وأوضح أن الدواء يمنح البروتين الوقت اللازم للاستقرار، ما يسمح له بالوصول إلى سطح الخلية وأداء وظيفته الحيوية.
هذا الاكتشاف يفتح آفاقاً جديدة لعلاج الأمراض النادرة المرتبطة بتحورات جينية معقدة، ويقدم مقاربة علاجية مبتكرة تستهدف استقرار البروتين بغض النظر عن موقع الطفرة.
كما أشار البروفيسور بن لينر إلى إمكانية تطبيق هذه الآلية على أعضاء أخرى من عائلة مستقبلات GPCR، مما قد يحدث ثورة في تطوير الأدوية عبر تصميم علاجات عامة لاستقرار البروتين بالكامل.
